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罕見(jiàn)“殺手”基因突變或縮短壽命

時(shí)間:2020-04-29來(lái)1源:中國(guó)科學(xué)報(bào) 作者:佚名
DNA可以決定壽命嗎?此前有研究表明,DNA變異可以影響人類(lèi)衰老過(guò)程。而近日,科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)了一些發(fā)生在人類(lèi)誕生后細(xì)胞中極為罕見(jiàn)的基因突變,或可減短人類(lèi)壽命數(shù)年。
 
據(jù)研究人員估計(jì),這些DNA突變有很大可能是從父母身上遺傳的,其不同組合,可以決定人們?cè)诨忌习┌Y、糖尿病和癡呆等年齡相關(guān)疾病前的壽命。
 
美國(guó)哈佛大學(xué)遺傳學(xué)家Vadim Gladyshev是這項(xiàng)新研究的論文作者之一,他與學(xué)術(shù)同僚和一家生物技術(shù)公司合作,對(duì)英國(guó)生物銀行(一個(gè)包含約50萬(wàn)志愿者基因型的公共數(shù)據(jù)庫(kù))進(jìn)行檢索,并采用了其中4萬(wàn)多種基因型,進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)分析,尋找DNA微小變化與人體健康狀況間的相關(guān)性。
 
該研究小組本月在eLife雜志上報(bào)道,平均每個(gè)人出生時(shí)都具有六種極為罕見(jiàn)的DNA突變,它們可以縮短人類(lèi)壽命和“健康壽命(人們?cè)诨忌蠂?yán)重疾病前的生存時(shí)間)”。突變?cè)蕉,一個(gè)人越有可能在年輕時(shí)就患上與年齡相關(guān)的疾病或死亡。
 
“確切的組合很重要,”Gladyshev說(shuō),一般情況下,一個(gè)突變會(huì)使壽命縮短6個(gè)月、健康壽命縮短2個(gè)月。
 
關(guān)于衰老已知研究基礎(chǔ)中家族基因的影響很重要,F(xiàn)在研究人員針對(duì)每個(gè)人身上都存在的更罕見(jiàn)的變異進(jìn)行研究,而不是研究在特別長(zhǎng)壽的人身上發(fā)現(xiàn)的常見(jiàn)變異。Gladyshev希望這些信息可以用于臨床試驗(yàn),除了性別和實(shí)際年齡等因素外,根據(jù)參與者的突變進(jìn)行分類(lèi)。
 
當(dāng)然,上述研究也存在爭(zhēng)議。因?yàn)檠芯恐邢拗屏梭w細(xì)胞突變、激素等同樣在衰老過(guò)程中產(chǎn)生影響的因素。
 
美國(guó)愛(ài)因斯坦醫(yī)學(xué)院遺傳學(xué)家Jan Vijg指出,體細(xì)胞突變也可能導(dǎo)致皮膚癌等疾病,從而縮短人類(lèi)壽命。
 
約翰斯·霍普金斯大學(xué)生物醫(yī)學(xué)工程師Alexis Battle也提示道,此次新研究只關(guān)注了“外顯子”,即能夠積極構(gòu)建引導(dǎo)細(xì)胞蛋白質(zhì)的1%的基因組,而剩下未知的、有越來(lái)越多證據(jù)表明會(huì)影響基因表達(dá)的大部分沒(méi)有進(jìn)行分析。
 
Gladyshev表示,下一步他想重復(fù)對(duì)百歲老人DNA的分析。“以前的大多數(shù)研究都集中在這些人身上哪些東西使他們長(zhǎng)壽,但我們想研究的恰恰相反,是研究哪些東西他們沒(méi)有。”

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